2021-2023年度生物信息学工具与分析方法论文汇总

2021-2023年生物信息学工具和分析方法类论文合集

TaxonKit: A practical and efficient NCBI taxonomy toolkit

https://doi.org/10.1016/j.jgg.2021.03.006

重庆医科大学病毒性肝炎研究所任红教授和沈伟博士发表方法型研究论文，报道了一款功能丰富且计算性能高效的NCBI分类学数据操作工具TaxonKit (https://github.com/shenwei356/taxonkit/)。除了基本的分类学信息查询功能外，TaxonKit还提供了多个实用功能，并易于集成到生物信息分析流程中。

EVenn: Easy to create repeatable and editable Venn diagrams and Venn networks online

https://doi.org/10.1016/j.jgg.2021.07.007

SMOC: a smart model for open chromatin region prediction in rice genomes

https://doi.org/10.1016/j.jgg.2022.02.012

中国农业科学院生物技术研究所谷晓峰研究员团队发表研究论文，介绍了一个基于人工智能的水稻染色质开放性在线预测工具 (http://www.elabcaas.cn/smoc/index.html)，并对该模型性能进行评估，为染色质开放性区域鉴定和信息挖掘提供新的研究思路，为今后水稻智能设计育种提供新的数据资源和工具。

DRBin: Metagenomic binning based on deep representation learning

https://doi.org/10.1016/j.jgg.2021.12.005

哈尔滨工业大学(深圳)李君一副教授团队发表研究论文，将深度学习以及图卷积神经网络应用在宏基因组分箱研究中，利用序列之间的相似度为下游聚类提供更好的嵌入特征。

CDCP: a visualization and analyzing platform for single-cell datasets

https://doi.org/10.1016/‍j.jgg.2021.12.004

国家基因库生命大数据平台团队和深圳华大生命科学研究院精准健康研究所和超级细胞所团队合作发表研究论文，介绍了单细胞数据可视化分析平台CDCP (https://db.cngb.org/cdcp/)，主要功能包括单细胞数据搜索、生物信息学分析、数据可视化和数据递交等。

Highly Regional Genes: graph-based gene selection for single cell RNA-seq data

https://doi.org/10.1016/‍j.jgg.2022.01.004

清华大学古槿副教授团队发表方法型研究论文，从人眼进行特征基因选择的直观性原则出发，提出了基于图模型的单细胞转录组测序数据特征基因选择方法Highly Regional Genes (HRG, http://lifeome.net/software/hrg/)，有效提升聚类等下游计算分析性能。

GenomeSyn: a bioinformatics tool for visualizing genome synteny and structural variations

https://doi.org/10.1016/j.jgg.2022.03.013

广西大学陈玲玲教授/宋佳明副教授团队发表研究论文，开发了一种用于基因组共线性构建和可视化的生物信息学工具，方便基因组共线性和结构变异区域的鉴定分析，为泛基因组下游分析提供了新工具。除基于Linux的可扩展源码软件外，该研究还为多个操作系统平台(包括Windows、MacOS和CnetOS)提供免安装的UI版本，使用便捷，分析步骤简单，有利于更多用户理解和参与泛基因组学研究。详情可见网站https://cbi.gxu.edu.cn/GenomeSyn/。

primiReference: a reference for analysis of primary-microRNA expression in single-nucleus sequencing data

https://doi.org/10.1016/j.jgg.2022.10.003

美国布朗大学Jill A. Kreiling教授团队发表研究论文，将公开的pri-miRNA数据集与小鼠基因组注释相结合，创建可用于识别单细胞核测序数据中基因和pri-miRNA序列表达变化的比对工具primiReference。

VSOLassoBag: a variable-selection oriented LASSO bagging algorithm for biomarker discovery in omic-based translational research

https://doi.org/10.1016/j.jgg.2022.12.005

中山大学附属肿瘤防治中心生物信息平台发表方法型研究论文。该研究开发了VSOLassoBag算法 (https://github.com/likelet/VSOLassoBag)，通过整合集成学习与LASSO算法，VSOLassoBag可基于基因组、转录组、表观组学等高维组学数据，高效稳定地筛选高可信度的生物标志物，得到更核心的诊断和预后标志物。

Delta.EPI: a probabilistic voting-based enhancer–promoter interaction prediction platform

https://doi.org/10.1016/j.jgg.2023.02.006

中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)张治华研究员团队发表方法型研究论文。该研究发布了一个基于概率投票算法、从Hi-C数据预测增强子-启动子互作的在线服务平台Delta.EPI (https://ngdc.cncb.ac.cn/deltaEPI/)，可结合海量公开发表的Hi-C数据和四种主流染色质环预测工具，提供最终的预测结果。

VT3D: a visualization toolbox for 3D transcriptomic data

https://doi.org/10.1016/j.jgg.2023.04.001

青岛华大基因研究院范广益团队发表方法型研究论文。该研究开发了一个用户界面友好、功能丰富的三维空间转录组数据可视化工具包VT3D (https://github.com/BGI-Qingdao/VT3D)。

GAEP: a comprehensive genome assembly evaluating pipeline

https://doi.org/10.1016/j.jgg.2023.05.009

中国农科院深圳农业基因组研究所阮珏研究员团队发表方法型研究论文，整合了现有的常用基因组组装评估工具，开发了一套可以一步完成基因组组装质量评估的新流程GAEP (https://github.com/zy-optimistic/GAEP)，同时引入两个新模块，能够不依赖于参考基因组，准确地检测基因组中的组装错误，评估基因组组装的冗余性。GAEP简化了基因组组装质量评估的工作步骤，为发布更高质量的基因组提供支持，对建立和完善标准化基因组质量评估体系具有重要意义。

ORPA: a fast and efficient phylogenetic analysis method for constructing genome-wide alignments of organelle genomes

https://doi.org/10.1016/j.jgg.2023.08.006

中国农业科学院农业基因组研究所闫建斌研究员团队发表方法型研究论文，开发了一种可以高效构建细胞器基因组多序列比对矩阵的软件Organelle Genomes for Phylogenetic Analysis (ORPA, https://github.com/BGQ/ORPA.git)。ORPA可显著提升大量细胞器基因组多序列比对效率，能够纠正过去的分类错误，为比较基因组学和系统发育学领域的研究提供有力技术支持。